Sve što trebate znati o varijantama gena MTHFR, prema stručnjacima

Ako ste zaronili u područja personalizirane medicine ili precizne prehrane—ili ako ste koristili kućni DNK test da biste otkrili svoje podrijetlo ili genetske zdravstvene rizike—vjerojatno ste naišli na varijante gena MTHFR. I ne, to nije kratica za vašu omiljenu psovku.

Ove genetske varijante (znanstvenije poznate kao polimorfizmi jednog nukleotida ili SNP-ovi) privukle su pozornost zbog načina na koji utječu na vašu sposobnost obrade i upotrebe esencijalnog vitamina B folata i, time, utječu na globalno važan (tj. doslovno utječe na cijelo tijelo) zdravlje) biokemijski proces tzv metilacija .

Imati MTHFR genetsku varijantu ne znači automatski da ćete imati zdravstvenih problema, ali ako ih imate, često postoje jednostavne izmjene u prehrani i načinu života, uključujući određene dodatke, koje mogu pomoći u održavanju vašeg zdravlja.*

U nastavku raščlanjujemo na koje fiziološke procese utječe prisutnost varijante gena MTHFR, utjecaj na zdravlje koji može biti povezan s njima, relevantna klinička ispitivanja i još mnogo toga. 

Što je MTHFR?

Prije nego što zaronimo u genetske varijante i što one znače, razgovarajmo o samom MTHFR i njegovoj ulozi u tijelu kada sve funkcionira optimalno. 

MTHFR ili metilentetrahidrofolat reduktaza je enzim koji pretvara prehrambeni folat (iz hrane poput lisnatog povrća) i folne kiseline (iz obogaćene hrane i određenih dodataka) u bioaktivan, metilirani oblik nazvan 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF).

Ovo se aktiviralo folat djeluje kao vrlo učinkovit i potreban donor metila i igra ključnu ulogu u biokemijskom procesu koji se naziva metilacija—tj. prijenos metilnih skupina (jednostavne strukture jedne molekule ugljika i tri molekule vodika) na različite spojeve i iz njih kako bi se podržalo cjelokupno zdravlje.*

Točnije, 5-MTHF donira metilnu skupinu 1 na aminokiselinu homocistein da ga pretvori u aminokiselinu metionin , a metionin se zauzvrat može aktivirati u obliku S-adenozilmetionina (SAM-e), koji putuje tijelom donirajući metilne skupine raznim akceptorima i pomažući u regulaciji aktivnosti našeg kardiovaskularnog, neurološkog, reproduktivnog i sustavi detoksikacije u procesu.* 

Holistički, ovaj proces ili put je poznat kao ciklus metilacije. Kao Ashley Jordan Ferira, Ph.D., RDN , bivši potpredsjednik mbg-a za znanstvena pitanja, objašnjava, 'taj prvi korak—bioaktivni folat koji donira metilnu skupinu za transformaciju homocisteina u metionin—je korak koji ograničava brzinu.'

Što to znači? Ferira kaže više: 'To znači da bez adekvatnog metiliranog folata (5-MTHF) homocistein ne može učinkovito prijeći do sljedećeg kritičnog koraka. Može se nakupiti, a ostatak ciklusa metilacije također je usporen ili uskraćen kao rezultat toga, kako se ispostavilo, to je velika stvar za vaše zdravlje.'

Pa u čemu je problem? Metilacija je temeljni biokemijski proces u tijelu (tj. u našim stanicama) koji se odvija približno milijardu puta u sekundi i ima ulogu u otprilike sve — od održavanja razine homocisteina pod kontrolom (što je izravno relevantno za naše kardiovaskularno i neurološko zdravlje) do proizvodnje važnih spojeva poput neurotransmitera i glavni antioksidans glutation utjecati na ekspresiju gena, kaže liječnik funkcionalne medicine Robert Rountree, M.D.

(Nauči više o metilacija ovdje .)

Što je varijanta gena MTHFR?

Gen MTHFR daje upute tijelu za stvaranje enzima MTHFR. 'Baš kao što postoje različiti aleli za sve vrste gena koji pridonose vašem jedinstvenom čovjeku, isto vrijedi i za varijante gena koje utječu na hranjive tvari i njihov metabolizam', objašnjava Ferira.

Za MTHFR postoje dvije uobičajene varijante ili SNP (promjene u sekvenci DNA) koje utječu na aktivnost enzima. To znači da je MTHFR manje učinkovit u pretvaranju folata i folne kiseline u aktivni 5-MTHF oblik. 

Najčešća varijanta MTHFR gena zove se C677T. Oko 20 do 40% bijelih i latinoameričkih pojedinaca u SAD-u imaju jednu kopiju C677T, koja smanjuje funkciju enzima za približno 35%, dok 8 do 20% populacije ima dvije kopije C677T (jednu od svakog roditelja), što smanjuje funkciju enzima do 70%.

Druga varijanta nazvana A1298C nalazi se u oko 7 do 12% stanovništva Sjeverne Amerike i nošenje dvije kopije može smanjiti funkciju enzima za 40%. Ukupno oko 150 milijuna Amerikanaca ima varijaciju gena MTHFR—to je 50% stanovništva !

feb 27. zodijak

Budući da je enzim MTHFR manje aktivan s ovim varijantama, to može izravno pridonijeti slaboj pretvorbi u aktivni folat (5-MTHF), što može značiti vaš ciklus metilacije ne teče učinkovito ili optimalno . Kao što je Ferira ranije aludirao i ponovio Rountree, to može uzrokovati naknadna povećanja homocisteina.

Ali samo zato što imate varijantu gena MTHFR ne znači nužno da ćete imati zdravstvenih problema, naglašava Rountree. 'Posjedovanje genetske varijante stvara hipotezu, a zatim tu hipotezu morate testirati traženjem biomarkera', kaže on. 'Testiranje razine homocisteina jedini je pouzdan marker koji moramo utvrditi unosimo li dovoljno folata za optimalnu metilaciju.'

Povišen homocistein—koji, uz ove jedinstvene varijante gena, može biti izazvan lošom prehranom, izloženost toksinima i drugi čimbenici načina života—ukazuju na slabiju metilaciju i veću potrebu za metiliranim, aktivnim folatom i drugim korisnim donorima metila u prehrani i .*

Znakovi koji bi mogli ukazivati ​​na varijantu gena MTHFR.

'Neće svatko s MTHFR SNP-om imati ispodparalni status metilacije ili funkcionalnog folata; međutim, kombinacija MTHFR SNP-a i tipične američke prehrane često će dovesti do problema s metilacijom', kaže liječnik funkcionalne medicine Karyn Shanks, M.D. , koja je otvoreno rekla da posjeduje kopiju varijante gena C677T.

Znakovi da imate Varijanta gena MTHFR mogu biti vrlo raznoliki budući da metilacija utječe na toliko različitih tjelesnih procesa.

Istraživanja se još uvijek razvijaju u ovom području, 'ali isto tako se razvijaju i uzbudljiva područja precizne prehrane i praktične primjene nutrigenomike, poput specijaliziranih bioaktivnih betaina i kompleksa vitamina B, poput mbg-a'*, dijeli Ferira.

Trebate li testirati varijante gena MTHFR?

Testiranje za varijante MTHFR je nije široko preporučljivo osim ako nemate višak razine homocisteina. Nažalost, to nije genetski test koji obično pokriva zdravstveno osiguranje. Dakle, ako vas zanima vaš MTHFR status, Rountree predlaže da počnete s testom homocisteina. To je relativno jeftin i jednostavan test krvi, i može voditi daljnje testiranje .

'Ako su razine homocisteina ispod razine, čak i ako imate genetsku varijantu, vaše tijelo to podnosi', kaže Rountree. Ako je suprotno, a hranite se zdravo, dodaje, 'vrijeme je da se zapitate: 'Pitam se postoji li genetski razlog za to?'

U funkcionalnoj i integrativnoj medicini razine homocisteina manje od 7 μmol/L 2 često se smatraju optimalnim. Ali kao što Ferira objašnjava, 'Svaki raspon biomarkera može se izbrusiti kako bi se optimiziralo zdravlje pojedinca u bliskoj suradnji sa zdravstvenim djelatnikom, ali općenito govoreći, normalni raspon za homocistein je širi i također ovisi o dobi. Većina odraslih želi težiti manje od 15 μmol/L '

Za starije odrasle osobe, gornja granica normalnog raspona malo se širi ( do 21 μmol/L ).

Ako želite podržati zdravu razinu homocisteina (za dobrobit vašeg srca, mozga ili cjelokupnog zdravlja), genetski test može vam pomoći utvrditi igraju li vaši geni ključnu ulogu ili biste trebali ispitati druge aspekte svoje prehrane ( uključujući i unos drugih aktiviranih B vitamina — poput B6, B12, riboflavina i folata) i stil života.*

Ako ste zainteresirani za genetsko testiranje, razmislite o suradnji s praktičarom integrativne ili funkcionalne medicine koji može voditi opsežniji genetski panel i pomoći u izradi ciljanih preporuka na temelju tih rezultata. 

Kako povećati razinu folata i metilaciju s MTHFR genom

Enzim MTHFR održava određenu razinu aktivnosti čak i kada imate genetsku varijantu—samo je manje učinkovit. Povećanje unosa folata iz prehrambeni izvori može pomoći u kompenzaciji povećanjem ukupne razine folata u tijelu, prema registriranom dijetetičaru Ali Miller, R.D.

Hrana bogata folatom uključuje lisnato povrće , brokula, avokado, šparoge, cikla, citrusi, životinjski proteini (osobito goveđa jetra ), i mahunarke. 

Međutim, kako Ferira dalje objašnjava: 'Dok je folat u hrani izvrstan - i oh, usput, lisnato povrće i slične biljke također su prepune drugih hranjivih tvari i fitonutrijenata - folat koji je prirodno svojstven hrani je u obliku tetrahidrofolata, dok je obogaćen Da budemo jasni, nijedno od njih nije potpuno aktiviran 5-MTHF folat. Za potpunu aktivaciju potrebno je nekoliko koraka konverzije.

Zato uzimanje dodatka koji već sadrži bioaktivni oblik folata —5-MTHF, poznat i kao metilfolat—može pomoći vašem tijelu da lakše i potpunije apsorbira i iskoristi ovaj esencijalni vitamin B od dodataka koji sadrže običnu (ne metiliranu) folnu kiselinu.*

Rountree koristi i preporučuje metilfolat u svojoj kliničkoj praksi zadnjih 20 godina. 

Ferira objašnjava da također preporučuje metilirani folat i druge bioaktivne B, rekavši da taj pristup pomaže 'ukloniti buku genetskih varijacija i pružiti učinkovita prehrambena rješenja koja su uključena u svačiji genetski sastav.'* Miller se slaže, dodajući da je metilfolat najizravniji koristan dodatak za ljude s ovom varijantom, ali 'drugi donori metila također mogu biti od pomoći, kao što je metilkobalamin (metilirani oblik B12), B6 ​​i kolin.'* Kolin je prekursor betainu, glavnom donoru metila u ovoj metilaciji priča.

Holistički nutricionist i autor Kelly LeVeque također je osobni obožavatelj učinkoviti kompleksi vitamina B koji sadrži metilfolat. Prethodno je podijelila da kada se 'koriste najbioaktivniji oblici, uključujući tehnologiju metilacije za folat i B12, to izravno podržava osobne razlike u metabolizmu vitamina B i staničnoj energiji za sve.'*

Za ponijeti

Genetske varijante MTHFR su izuzetno čest (i stoga mislimo da bi o tome trebalo više raspravljati!) i može utjecati na pretvorbu folata i folne kiseline iz hrane u aktivni 5-MTHF.

vodenjak muškarac strijelac žena

Kod nekih pojedinaca to se možda neće očitovati na opipljive načine, dok kod drugih može uzrokovati manjak funkcionalnog folata i utjecati na proces metilacije u cijelom tijelu, što dovodi do viška homocisteina i više.

Ako mislite da možda imate varijantu gena MTHFR, razgovarajte sa svojim liječnikom o testu homocisteina, koji je odličan pokazatelj vašeg statusa folata i metilacije.

I zapamtite, čak i ako se vaši rezultati vrate s prostorom za poboljšanje, rješenje je često relativno jednostavno: jedite minimalno prerađenu prehranu s puno hrane bogate vitaminom B i razmislite o iskorištavanju visokokvalitetnog suplementa usmjerenog na gene poput mbg-a koji sadrži aktivni betain i B uključujući metilfolat (5-MTHF).*