Život s iznimno rijetkim nasljednim oboljenjem kolesterola: priča jedne obitelji

Svi smo čuli o opasnostima visokog kolesterola. Iako naše tijelo zapravo treba ovu voštanu tvar za izgradnju zdravih stanica, previše lipoproteinskog kolesterola niske gustoće (ili LDL-C, koji se ponekad naziva i 'loš kolesterol') može postati ozbiljan problem.

Način života je značajna odrednica naše razine kolesterola. No jeste li znali da i naši geni igraju značajnu ulogu? Zapravo, postoji genetsko stanje koje dovodi do visokih razina LDL-C-a koje se naziva obiteljska hiperkolesterolemija (FH). Postoje dvije vrste FH, češći oblik je heterozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HeFH), a rjeđi oblik, povezan s ekstremno visokim razinama LDL-C, je homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH). Iako je rijedak, HoFH vrijedi znati za njega.

Što je homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH)? 

HoFH je iznimno rijetko nasljedno stanje koje se događa kada se naslijede dvije kopije gena koji se tipično povezuju s FH — po jedan od svakog roditelja. Ovaj genetski poremećaj uzrokuje da kolesterol bude više od četiri puta veći od tipične razine. Iako je ovo ozbiljno, mnogim pacijentima se dijagnoza ne postavi ili za nju saznaju tek kasnije u životu.

nov 2. zodijak

Na temelju procjena stanovništva, otprilike 1300 ljudi u SAD-u ima HoFH. I dok ovo stanje uzima veliki danak za ove pojedince, može utjecati i na njihove obitelji (posebno jer se HoFH nasljeđuje). Samo 5% rijetkih bolesti kao što je HoFH zapravo ima tretman koji je odobrila FDA.

Jedna obitelj saznaje za obiteljsku hiperkolesterolemiju (FH)

S 43 godine, Scott je uvijek bio jedan od najspremnijih momaka u teretani. Ali jednog dana, dok je vježbao, doživio je jaku bol u prsima zbog koje je na kraju otišao u bolnicu na testiranje. Zatečen rezultatima, Scott se brzo podvrgnuo operaciji premosnice - samo nekoliko dana nakon incidenta u teretani. 

Unatoč tome što je bio 43-godišnji otac u formi, Scottu je dijagnosticiran HoFH. Zbog toga mu je medicinska sestra predložila da provjeri razinu kolesterola svojoj djeci kao mjeru opreza. Tada je saznao da Chloe, njegova 6-godišnja kći, ima izuzetno visoke razine ukupnog kolesterola (više od 790 mg/dL, dok se < 100 mg/dL smatra poželjnom razinom).

Petogodišnjak s dijagnozom HoFH

Šokiran rezultatima testa, specijalist za lipide obavijestio je Scotta da Chloe ima HoFH. Scott je proveo sljedećih šest godina posvetivši svoj život pomaganju u rješavanju bolesti svoje kćeri. Chloe su propisali statine i druge lijekove za snižavanje kolesterola. Unatoč isprobavanju različitih tretmana, Chloein kolesterol ostao je abnormalno visok. Njezin sljedeći korak bila je LDL afereza, nekirurška terapija slična dijalizi, koja odvaja i uklanja lipoproteine ​​niske gustoće iz krvotoka.

U vrijeme kad je započela s ovim tretmanom, Chloe je imala manjak željeza i imunokompromitirana usred pandemije COVID-19. Iako je liječenje poboljšalo njezin kolesterol, bilo joj je teško održavati ovu rutinu. Kasnila je u školi zbog pregleda kod liječnika i dana provedenih na tretmanu aferezom. Scott je primijetio da se bori. Otprilike u to vrijeme Scott, strastveni vozač motocikla, odlučio je naučiti Chloe kako voziti i raditi na biciklu, što joj je polako počelo jačati samopouzdanje.

Novi ciljevi na horizontu

Uz Chloein HoFH koji je ozbiljno utjecao na obitelj, Scott je pronašao novu nadu kada je saznao za evinacumab-dgnb, lijek za snižavanje LDL-C-a koji je djelovao drugačije od drugih lijekova. Pomno je pratio klinička ispitivanja dok lijek nije odobren kao EVKEEZA® (evinacumab-dgnb) u veljači 2021.

EVKEEZA je inhibitor angiopoetina 3 (ANGPTL3) odobren od strane FDA koji se koristi s drugim lijekovima za snižavanje LDL-C za djecu od 5 godina starosti za snižavanje ekstremno visokih razina LDL-C uzrokovanih HoFH. Chloe je primila svoju prvu infuziju EVKEEZE one godine kada je odobrena od strane FDA i od tada je doživjela značajno smanjenje razine LDL-C.

Odaberite važne sigurnosne informacije

EVKEEZA može izazvati nuspojave uključujući alergijske reakcije (uključujući tešku reakciju poznatu kao anafilaksija), simptome obične prehlade, simptome slične gripi, vrtoglavicu, bolove u rukama ili nogama, mučninu, smanjenu razinu energije i osjećaj umora ili slabosti.

Pogledajte dodatne važne sigurnosne informacije u nastavku i kliknite ovdje za potpune informacije o propisivanju.  

Obitelj je uspjela uskladiti Chloeine termine i ona je isti dan počela primati EVKEEZU i tretmane aferezom. Chloeine razine kolesterola postale su podnošljive i ona ozbiljno shvaća svoje liječenje dok je prioritet škola i vrijeme s prijateljima.

Dok je Chloe dobila vozačku dozvolu, Scott se vratio u teretanu - s novim vremenom i prostorom da se ponovno brine o sebi. 'Danas sam zahvalan za taj 'najgori dan u mom životu'', kaže Scott. 'Bez tog iskustva ne bih saznao za Chloeino stanje i krenuo ovim putem da otkrijem tretman koji joj odgovara.'

horoskop novca za blizance

Zajedno, par otac-kći odlučio je iskoristiti svoju zajedničku ljubav prema motociklima kako bi podigao svijest o HoFH i FH u zajednici. Budući da je HoFH rijedak, nasljedni tip FH, Scott je dao njihov motocikl oslikati klasičnom slikaru vrućih motki kako bi predstavio genetske nedostatke povezane s tim stanjem, što ga je vjerojatno učinilo jedinim motociklom na svijetu s temom svijesti o FH. Motocikl sada služi kao pokretač razgovora i nadaju se da će podizanjem svijesti o ovom stanju ljudi naučiti više o FH i prepoznati simptome prije.  

Kako djeluje EVKEEZA?

Dakle, kako ovaj tretman djeluje? EVKEEZU je izumio Regeneron, koristeći VelocImmune tvrtke ^® tehnologija. EVKEEZA koristi jedinstveni put koji djeluje blokiranjem specifičnog proteina, angiopoetinu sličnog 3 (ANGPTL3), što dovodi do smanjenja LDL-C.

Uz odobrenje EVKEEZE, oni kojima je dijagnosticiran HoFH (i njihove obitelji) sada imaju prijeko potrebnu dodatnu mogućnost liječenja za malu djecu i odrasle. I, baš poput Scotta i Chloe, ljudi mogu pronaći način da pomognu u upravljanju svojom rijetkom bolešću.

Indikacija

EVKEEZA je lijek na recept u obliku injekcije koji se koristi zajedno s drugim lijekovima za snižavanje lipoproteina niske gustoće (LDL) kod osoba u dobi od 5 godina i starijih s vrstom visokog kolesterola koja se naziva homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH).

Nije poznato je li EVKEEZA sigurna i učinkovita kod ljudi s drugim uzrocima visokog kolesterola. Učinak EVKEEZE na srčane probleme kao što su srčani udar, moždani udar ili smrt nije poznat. Nije poznato je li EVKEEZA sigurna i učinkovita u djece s HoFH mlađe od 5 godina.

Važne sigurnosne informacije

Nemojte koristiti EVKEEZU  ako ste alergični na evinakumab-dgnb ili neki od sastojaka lijeka EVKEEZA.

Prije nego primite EVKEEZU, obavijestite svog liječnika o svim svojim zdravstvenim stanjima, uključujući i sljedeće:

feb 1 zodijak

• Jeste li trudni ili planirate trudnoću. EVKEEZA može naškoditi vašem nerođenom djetetu. Obavijestite svog liječnika ako zatrudnite dok koristite EVKEEZU.  Osobe koje mogu zatrudnjeti: Vaš liječnik može napraviti test na trudnoću prije nego započnete liječenje EVKEEZOM.
• Vaš liječnik može napraviti test na trudnoću prije nego započnete liječenje EVKEEZOM.
• Trebali biste koristiti učinkovitu metodu kontrole rađanja tijekom liječenja i najmanje  pet mjeseci  nakon zadnje doze EVKEEZE. Razgovarajte sa svojim liječnikom o metodama kontrole rađanja koje možete koristiti za to vrijeme.
• Dojite ili planirate dojiti. Nije poznato prelazi li EVKEEZA u majčino mlijeko. Vi i vaš liječnik trebate odlučiti hoćete li primati EVKEEZU ili ćete dojiti.

Obavijestite svog liječnika o svim lijekovima koje uzimate , uključujući lijekove na recept i lijekove bez recepta, vitamine i biljne dodatke prehrani.

EVKEEZA može izazvati ozbiljne nuspojave, uključujući:

• Alergijske reakcije (preosjetljivost), uključujući tešku reakciju poznatu kao anafilaksa.  Odmah obavijestite svog liječnika ako dobijete bilo koji od sljedećih simptoma: oticanje (uglavnom usana, jezika ili grla, što otežava gutanje ili disanje), problemi s disanjem ili zviždanje, osjećaj vrtoglavice ili nesvjestice, osip, osip i svrbež.

Najčešće nuspojave EVKEEZE uključuju  simptomi obične prehlade, simptomi slični gripi, vrtoglavica, bolovi u nogama ili rukama, mučnina, smanjena energija i osjećaj umora ili slabosti.

Recite svom liječniku ako imate bilo kakvu nuspojavu koja vam smeta ili ne prolazi. Ovo nisu sve moguće nuspojave EVKEEZE. Nazovite svog liječnika za medicinski savjet o nuspojavama. Možete prijaviti nuspojave FDA-i na 1-800-FDA-1088.

Molimo pogledajte u cijelosti  informacije o propisivanju , uključujući  informacije o pacijentu .

US.EVK.24.06.0010